Fascitis plantar y espondiloartritis

Esta lesión es la causa más frecuente de dolor en el talón y puede estar provocada por obesidad, uso de calzado inadecuado, microtraumatismos o por enfermedades inflamatorias.

La causa más frecuente de dolor en el talón es la lesión de la inserción de la fascia plantar de pie y se conoce como fascitis plantar. Produce dolor e hipersensibilidad en la zona plantar del calcáneo, siendo causa de dolor y limitación para caminar, con dolor severo el talón.

¿POR QUÉ SE PRODUCE?

Pueden afectarse por sobrecargas mecánicas, por estar de pie de forma muy prolongada, también lo favorece la obesidad por el sobrepeso en zona del talón, el uso de calzado inadecuado, también es más frecuente en deportistas por microtraumatismo repetido (saltadores, corredores, tenistas, etc.); así como en practicantes de deporte aeróbico con impacto y sobrecarga impactante en talón. Puede aparecer en enfermedades inflamatorias como gota, artritis reumatoide, artritis psoriásica, espondilitis anquilosante, enfermedad de Reiter y otras enfermedades inflamatorias de etiología múltiple.

¿CUÁLES SON SUS MANIFESTACIONES?

La manifestación más común es el dolor severo, al apoyar el pie al comenzar a andar. Dolor que aumenta al estar de pie y al caminar, haciendo penosa la marcha, en las personas afectadas de esta dolencia. Los síntomas suelen ser más evidentes en las primeras horas del día al levantarse o bien el ponerse de pie después de largos periodos de descanso. Aparecen también molestias con la extensión de los dedos del pie.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?

El diagnóstico se realiza por la historia clínica y por la exploración detallada del paciente, presentando dolor localizado en la zona del calcáreo y en zona de fascia plantar, siendo muy doloroso a la palpación, desde el talón hasta el antepie.

La fascitis plantar es fácilmente reconocible por ecografía musculoesquelética, siendo una técnica cómoda, sencilla y rápida, que permite ver las partes blandas alteradas.

La radiología simple debe solicitarse para descartar espolones calcáneos o procesos tumorales o infecciosos. En raras ocasiones es necesario aplicar otras técnicas radiológicas.

¿SE ALTERA LA ANALÍTICA?

En la fascitis simple primaria, todos los análisis son normales. Sólo se altera en las secundarias a otros procesos como gota, artritis reumatoide, artritis del psoriasis, espondilitis anquilosante, procesos infecciosos o tumorales.

¿CON QUÉ PUEDE CONFUNDIRSE?

Debe hacerse el diagnostico diferencial con otras entidades dolorosas con similar localización como las fracturas de metatarsianos, la algodistrofia, el síndrome del túnel del tarso, el neurinoma de Morton y la sesamoiditis, así como otras tendinitis y bursitis de cercanías.

¿CÓMO PREVENIR LA FASCITIS PLANTAR?

1.- Evitar microtraumatismos repetidos, de actividades deportivas, laborales o de hábitos cotidianos que pudieran originar el proceso.

2.- Corregir las alteraciones estáticas del pie, si las hubiera con plantillas, elevación de tacón, uso de taloneras de descarga.

3.- Usar calzado de soporte adecuado en casa, en el trabajo, al hacer deporte y en la calle.

4.- Evitar caminar descalzo o con chancletas durante periodos prolongados.

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La información genómica cada vez más cerca de ser la nueva historia familiar de un paciente

La secuenciación de exomas completos ha revolucionado el campo de la identificación de cambios genéticos responsables de la aparición de enfermedades humanas, especialmente de aquellas raras, que se presentan con muy baja frecuencia en la población y por tanto dificultan su estudio, al no disponer los investigadores de suficientes pacientes para contrastar y confirmar los resultados.
La secuenciación de exomas completos permite obtener, de forma simultánea, las secuencias de los exones de todos los genes, es decir la parte del genoma que se traduce en proteínas, de un individuo. Posteriormente estas secuencias son comparadas con las de referencia y los cambios identificados pasan una serie de filtros bioinformáticos para determinar cuáles pueden ser relevantes para la patología que presente el paciente.
Dos estudios publicados en The Journal of the American Medical Association sobre la utilización de la secuenciación de exomas para el diagnóstico clínico muestran la utilidad de la técnica y apuntan a su pronta incorporación en un número de instituciones.
En el estudio liderado por Yaping Yang y Christine M, Eng, del Baylor College of Medicine, se muestran los resultados obtenidos tras aplicar la secuenciación clínica de exomas en 2000 pacientes consecutivos remitidos al servicio de diagnóstico molecular, debido a la sospecha de presentar una enfermedad hereditaria. Los datos confirman los ya publicados por el mismo grupo en un estudio piloto anterior: una tasa de diagnóstico molecular del 25%, mayor que el de otras técnicas moleculares. El estudio también indica que la mayoría de los alelos patológicos encontrados son alelos raros, que no habían sido identificados previamente en la población. Además, de los pacientes diagnosticados con enfermedades genéticas de patrón de herencia autosómico dominante de los cuales se disponía de ADN de los padres, un 85% se debía a mutaciones de novo. Por último, los autores indican la identificación en un 4.6% de los casos analizados de hallazgos inesperados, esto es, resultados susceptibles de requerir una acción médica pero no relacionados con la condición por la que se solicitó el análisis genético.
En el trabajo liderado por Hane Lee y Stanley F Nelson, de la Universidad de California Los Angeles, los investigadores utilizan una aproximación de la secuenciación de exomas. En este caso se secuenciaron los exomas de los tríos formados por el paciente y los dos padres, método más sensible a la aparición de mutaciones de novo, no heredadas. En el estudio, los autores informan sobre los resultados obtenidos tras analizar más de 800 familias, llegando a la misma conclusión que el trabajo de Yang, al obtener también una tasa de diagnóstico molecular cercana al 25%.
Ciertamente, en ambos estudios, no todos los pacientes pertenecientes al 25% que pudo ser diagnosticado pudieron recibir un tratamiento específico para su condición médica, ya que muchas veces se desconoce cómo tratar o paliar la enfermedad. No obstante, uno de los objetivos de la medicina es determinar las causas de la enfermedad, por lo que para ese 25% de los pacientes, la secuenciación y análisis de exomas terminó un largo proceso de incertidumbre y proporcionó respuestas, que en algunos casos pudieron derivar en una atención médica más personalizada y que en general permiten determinar de forma precisa los riesgos reproductivos asociados a la presencia de las variantes patológicas detectadas.
James R. Lupski , uno de los autores del primer trabajo afirma que los resultados del informe cambiarán para siempre el futuro de la práctica de la pediatría y medicina, indicando que es una cuestión de tiempo que la genómica ascienda en la lista de tareas de los médicos y sea demandada antes de formular un diagnóstico diferencial. En su opinión, la genómica será la nueva “historia familiar” del paciente, o incluso mejor, ya que además de informar sobre variantes importantes heredadas de los padres, también informa sobre nuevas mutaciones que contribuyen a la susceptibilidad a enfermedades.
Referencias:
Yang Y, et al. Molecular Findings Among Patients Referred for Clinical Whole-Exome Sequencing. JAMA. 2014 Oct 18. doi: 10.1001/jama.2014.14601.
Lee H, et al. Clinical Exome Sequencing for Genetic Identification of Rare Mendelian Disorders. JAMA. 2014 Oct 18. doi: 10.1001/jama.2014.14604.
Berg JS. Genome-Scale Sequencing in Clinical Care: Establishing Molecular Diagnoses and Measuring Value. JAMA. 2014 Oct 18. doi: 10.1001/jama.2014.14665.
Fuente: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2014-10/bcom-wes101614.php

Museo de Ciencias de Londres. Imagen: John Goode (CC BY 2.0)

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Influencia del ambiente en la variabilidad del sistema inmune

¿Qué influye más en la variación del sistema inmune en la especie humana, los genes o el ambiente? Como en muchas características de los seres humanos, la respuesta no es simple. Nuestro genoma incluye las instrucciones de desarrollo y funcionamiento de los diferentes tejidos, órganos y sistemas del organismo humano, entre ellos los componentes del sistema inmunitario. Además, conocidas alteraciones en algunos genes llevan a la alteración de los mecanismos de defensa del cuerpo y a la aparición de enfermedades relacionadas. No obstante, el sistema inmune media la constante interacción del organismo con el medio ambiente y su capacidad de acción depende en buena medida de dicha interacción y de la exposición a compuestos exógenos para, partiendo de las instrucciones disponibles responder de la forma más adecuada. Además, tiene memoria, por lo que el haberse enfrentado a diferentes patógenos o daños puede influir en respuestas posteriores.
Un reciente estudio de la Universidad de Stanford inclina la balanza de la influencia en el modelado del sistema inmune hacia un mayor efecto del medio ambiente. “Al examinar el sistema inmunitario de las personas, a menudo te encuentras grandes diferencias entre ellas, por lo que nos preguntamos si esto refleja diferencias genéticas subyacentes, o algo más,” indica Mark Davis, director del Instituto de Inmunidad, Trasplantes e Infecciones de Stanford, y director del trabajo. “Sin embargo, lo que encontramos es que en la mayoría de los casos, incluyendo la respuesta la vacuna contra la gripe y otros tipos de respuesta inmune, hay poca o ninguna influencia genética en marcha.”
Para evaluar y diferenciar los efectos hereditarios de los debidos al ambiente, los investigadores llevaron a cabo un estudio en gemelos, en el que evaluaron más de 200 parámetros relacionados con el sistema inmunitario, como las proteínas del suero, citokinas o las poblaciones celulares, en un total de 200 gemelos monocigóticos y dicigóticos.
Puesto que los gemelos monocigóticos comparten su material genético, en caso de un mayor peso de los factores hereditarios se esperaría que la concordancia entre los parámetros analizados fuera mayor que en el caso de los gemelos dicigóticos, que comparten de media un 50% del genoma. De las variables analizadas, el equipo encontró que en un 77% la contribución del ambiente superaba la de los factores hereditarios, y que en un 58% la contribución se debía principalmente a los factores no hereditarios.
Además, los investigadores observaron que las diferencias en la respuesta inmune se incrementan con la edad, lo que tal y como explican, probablemente se deba a la exposición a lo largo de la vida a diferentes agentes patógenos. ”Las influencias no hereditarias, especialmente los microbios, parecen jugar un gran papel en dirigir la variación inmune,” indica Davis. “Al menos durante los primeros 20 años de vida, cuando el sistema inmune está madurando este increíble sistema se adapta continuamente a sus encuentros con patógenos hostiles, microbios amistosos del intestino, componentes nutricionales y más, sobre pasando la influencia de la mayoría de los factores hereditarios.”
Referencia: Brodin P, et al. Variation in the human immune system is largely driven by non-heritable influences. Cell. 2015 Jan 15;160(1-2):37-47. doi: 10.1016/j.cell.2014.12.020
Fuente: https://med.stanford.edu/news/all-news/2015/01/environment-not-genes-plays-starring-role-in-immune-variation.html

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BEST FLASH MOB (my opinion)

Buenísimo Flash mob. Disfrutadlo

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