La información genómica cada vez más cerca de ser la nueva historia familiar de un paciente

La secuenciación de exomas completos ha revolucionado el campo de la identificación de cambios genéticos responsables de la aparición de enfermedades humanas, especialmente de aquellas raras, que se presentan con muy baja frecuencia en la población y por tanto dificultan su estudio, al no disponer los investigadores de suficientes pacientes para contrastar y confirmar los resultados.
La secuenciación de exomas completos permite obtener, de forma simultánea, las secuencias de los exones de todos los genes, es decir la parte del genoma que se traduce en proteínas, de un individuo. Posteriormente estas secuencias son comparadas con las de referencia y los cambios identificados pasan una serie de filtros bioinformáticos para determinar cuáles pueden ser relevantes para la patología que presente el paciente.
Dos estudios publicados en The Journal of the American Medical Association sobre la utilización de la secuenciación de exomas para el diagnóstico clínico muestran la utilidad de la técnica y apuntan a su pronta incorporación en un número de instituciones.
En el estudio liderado por Yaping Yang y Christine M, Eng, del Baylor College of Medicine, se muestran los resultados obtenidos tras aplicar la secuenciación clínica de exomas en 2000 pacientes consecutivos remitidos al servicio de diagnóstico molecular, debido a la sospecha de presentar una enfermedad hereditaria. Los datos confirman los ya publicados por el mismo grupo en un estudio piloto anterior: una tasa de diagnóstico molecular del 25%, mayor que el de otras técnicas moleculares. El estudio también indica que la mayoría de los alelos patológicos encontrados son alelos raros, que no habían sido identificados previamente en la población. Además, de los pacientes diagnosticados con enfermedades genéticas de patrón de herencia autosómico dominante de los cuales se disponía de ADN de los padres, un 85% se debía a mutaciones de novo. Por último, los autores indican la identificación en un 4.6% de los casos analizados de hallazgos inesperados, esto es, resultados susceptibles de requerir una acción médica pero no relacionados con la condición por la que se solicitó el análisis genético.
En el trabajo liderado por Hane Lee y Stanley F Nelson, de la Universidad de California Los Angeles, los investigadores utilizan una aproximación de la secuenciación de exomas. En este caso se secuenciaron los exomas de los tríos formados por el paciente y los dos padres, método más sensible a la aparición de mutaciones de novo, no heredadas. En el estudio, los autores informan sobre los resultados obtenidos tras analizar más de 800 familias, llegando a la misma conclusión que el trabajo de Yang, al obtener también una tasa de diagnóstico molecular cercana al 25%.
Ciertamente, en ambos estudios, no todos los pacientes pertenecientes al 25% que pudo ser diagnosticado pudieron recibir un tratamiento específico para su condición médica, ya que muchas veces se desconoce cómo tratar o paliar la enfermedad. No obstante, uno de los objetivos de la medicina es determinar las causas de la enfermedad, por lo que para ese 25% de los pacientes, la secuenciación y análisis de exomas terminó un largo proceso de incertidumbre y proporcionó respuestas, que en algunos casos pudieron derivar en una atención médica más personalizada y que en general permiten determinar de forma precisa los riesgos reproductivos asociados a la presencia de las variantes patológicas detectadas.
James R. Lupski , uno de los autores del primer trabajo afirma que los resultados del informe cambiarán para siempre el futuro de la práctica de la pediatría y medicina, indicando que es una cuestión de tiempo que la genómica ascienda en la lista de tareas de los médicos y sea demandada antes de formular un diagnóstico diferencial. En su opinión, la genómica será la nueva “historia familiar” del paciente, o incluso mejor, ya que además de informar sobre variantes importantes heredadas de los padres, también informa sobre nuevas mutaciones que contribuyen a la susceptibilidad a enfermedades.
Referencias:
Yang Y, et al. Molecular Findings Among Patients Referred for Clinical Whole-Exome Sequencing. JAMA. 2014 Oct 18. doi: 10.1001/jama.2014.14601.
Lee H, et al. Clinical Exome Sequencing for Genetic Identification of Rare Mendelian Disorders. JAMA. 2014 Oct 18. doi: 10.1001/jama.2014.14604.
Berg JS. Genome-Scale Sequencing in Clinical Care: Establishing Molecular Diagnoses and Measuring Value. JAMA. 2014 Oct 18. doi: 10.1001/jama.2014.14665.
Fuente: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2014-10/bcom-wes101614.php

Museo de Ciencias de Londres. Imagen: John Goode (CC BY 2.0)

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Respuestas a preguntas legales frecuentes de asociaciones de pacientes

Fuente: Pfizer

ARAG
Compañía de Defensa Jurídica Especializada.

1. Si un paciente va a ser intervenido quirúrgicamente, ¿puede un familiar dar el consentimiento para la operación o sólo ha de prestarlo el enfermo?
   
   
   La Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica, establece en qué casos se puede prestar el consentimiento informado por representación:
   
   1. Cuando el paciente no sea capaz de tomar decisiones, a criterio del médico responsable de la asistencia, o su estado físico o psíquico no le permita hacerse cargo de su situación. Si el paciente carece de representante legal, el consentimiento lo prestarán las personas vinculadas a él por razones familiares o de hecho.
   2. Cuando el paciente esté incapacitado legalmente.
   3. Cuando el paciente menor de edad no sea capaz intelectual ni emocionalmente de comprender el alcance de la intervención. En este caso, el consentimiento lo dará el representante legal del menor después de haber escuchado su opinión si tiene doce años cumplidos. Cuando se trate de menores no incapaces ni incapacitados, pero emancipados o con dieciséis años cumplidos, no cabe prestar el consentimiento por representación. Sin embargo, en caso de actuación de grave riesgo, según el criterio del facultativo, los padres serán informados y su opinión será tenida en cuenta para la toma de la decisión correspondiente.
      
      
2. Mi marido sufrió un accidente muy grave y le operaron de urgencia sin que ni yo ni ningún familiar prestara el consentimiento oportuno. ¿Es obligatorio prestar siempre el consentimiento informado antes de una intervención quirúrgica?
   
   La Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica, establece que los facultativos podrán llevar a cabo las intervenciones clínicas indispensables en favor de la salud del paciente, sin necesidad de contar con su consentimiento, en los siguientes casos:
   1. Cuando existe riesgo para la salud pública a causa de razones sanitarias establecidas por la Ley. En todo caso, una vez adoptadas las medidas pertinentes, de conformidad con lo establecido en la Ley Orgánica 3/1986, se comunicarán a la autoridad judicial en el plazo máximo de 24 horas siempre que dispongan el internamiento obligatorio de personas.
   2. Cuando existe riesgo inmediato grave para la integridad física o psíquica del enfermo y no es posible con seguir su autorización, consultando, cuando las circunstancias lo permitan, a sus familiares o a las personas vinculadas de hecho a él.
      
      
3. Me gustaría saber si mi abuela puede ser beneficiaria de las ayudas que marca la Ley de Dependencia. Si es así, ¿debe pasar algún reconocimiento médico?, ¿dónde debe dirigirse?
   
   La Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia establece que tendrán derecho a prestaciones sólo las personas que se encuentren en situación de Gran Dependencia. Se entiende que se encuentran en situación de Gran Dependencia las personas con pérdida total de autonomía física, mental, intelectual o sensorial que necesita apoyo continuo e indispensable para realizar las actividades básicas de la vida diaria.
   
   Las distintas Comunidades Autónomas determinarán los órganos de valoración de la situación de dependencia, que emitirán un dictamen sobre el grado y nivel de dependencia, con especificación de los cuidados que la persona pueda requerir.
   
   Dichos órganos de valoración tendrán en cuenta además los informes sobre la salud y entorno en el que viva el solicitante, así como aquellas ayudas técnicas, órtesis y prótesis que, en su caso, le hayan sido prescritas.
   
   La Ley establece la existencia de un único baremo en todo el Estado español, aprobado por el Gobierno. El baremo valora la capacidad de la persona para llevar a cabo por sí misma las actividades básicas de la vida diaria, así como la necesidad de apoyo y supervisión para su realización por personas con discapacidad intelectual o con enfermedad mental.
   
   
4. Mi abuela está en lista de espera para transplantarle un riñón desde hace mucho tiempo. Una señora se ha ofrecido a donar su riñón a cambio de dinero. ¿Ese intercambio es legal?
   
   La Ley 30/1979, de 27 de octubre, sobre extracción y trasplante de órganos y el REAL DECRETO 2070/1999, de 30 de diciembre, por el que se regulan las actividades de obtención y utilización clínica de órganos humanos y la coordinación territorial en materia de donación y trasplante de órganos y tejidos, establecen claramente que No se podrá percibir gratificación alguna por la donación de órganos humanos por el donante, ni por cualquier otra persona física o jurídica. Así también se prohíbe hacer cualquier publicidad sobre la necesidad de un órgano o tejido o sobre su disponibilidad, ofreciendo o buscando algún tipo de gratificación o remuneración. Por último, la ley establece que no se exigirá al receptor precio alguno por el órgano trasplantado.
   
   
5. He leído en un anuncio que buscan candidatos para realizar un ensayo clínico a cambio de una compensación económica. ¿Esta práctica es legal?
   
   La Ley regula expresamente el tema de los ensayos clínicos. Respecto a este asunto, se prevé que los sujetos participantes en ensayos sin interés terapéutico particular recibirán del promotor una compensación por las molestias sufridas. La cuantía de la compensación económica estará en relación con las características del ensayo, pero nunca será tan elevada como para inducir a un sujeto a participar por motivos económicos. La contraprestación que se hubiese pactado por el sometimiento voluntario a la experiencia se percibirá en todo caso, si bien se reducirá equitativamente según la participación del sujeto en la experimentación, en el supuesto de que desista. En los casos extraordinarios de investigaciones sin fines terapéuticos en menores e incapaces o personas con la competencia o autonomía disminuidas, se tomarán las medidas necesarias para evitar la posible explotación de estos sujetos.
   
   
6. Estoy pensando en participar voluntariamente en un ensayo clínico, pero no tengo muy claro el tema de la responsabilidad en caso de que sufra algún tipo de perjuicio a mi salud. ¿Quien responde si sufro daños personales?
   
   El Código Civil establece que quien por acción u omisión causa daño a otro, interviniendo culpa o negligencia, está obligado a reparar el daño causado. Por ello, para cubrir los posibles daños a los sujetos como consecuencia del ensayo clínico, su iniciación con productos en fase de investigación clínica o para nuevas indicaciones de medicamentos ya autorizados o cuando no exista interés terapéutico para el sujeto del ensayo, sólo podrá realizarse si previamente se ha concertado un seguro, del cual el promotor del ensayo es responsable de su contratación y cubrirá las responsabilidades del promotor, del investigador y sus colaboradores y del titular del hospital o centro donde el ensayo se realice.
   
   Si el seguro no cubre enteramente los daños, el promotor del ensayo clínico, el investigador principal y el titular del hospital o centro donde se realice el ensayo son solidariamente responsables del daño que en su salud sufra el sujeto sometido al ensayo clínico, así como de los perjuicios económicos que se deriven, en el caso de que éste sea consecuencia del tratamiento con la sustancia o producto objeto del ensayo o de las medidas terapéuticas o diagnósticas que se adopten durante la realización del mismo.
   
   
7. ¿Se puede cobrar una pensión de incapacidad total y trabajar a la vez?
   
   Las pensiones vitalicias de incapacidad permanente total no pueden impedir el ejercicio de aquellas actividades, ya sean lucrativas o no, compatibles con el estado del pensionista y que no representen un cambio en su capacidad de trabajo a efectos de revisión.
   
   El problema se encuentra en determinar qué actividades son compatibles con el estado del pensionista, y cuáles son las que representan un cambio en su capacidad de trabajo, y que, a su vez, puedan suponer una mejoría que pueda afectar a la prestación que percibe. Si la profesión que se quiere ejercer ahora es similar a que ejercía, es posible que la Administración le deniegue la posibilidad de la compatibilidad, si por el contrario la actividad que desea ejercer no tiene nada que ver con la que ejercía, la Administración seguramente no se opondrá.
   
   No existe un listado de actividades compatibles con el estado de la persona con discapacidad sino que es el pensionista quién debe comunicar a la Seguridad Social previamente el trabajo que va a realizar, para así solicitar la autorización de la compatibilidad de dicho trabajo con su condición de pensionista.
   
   
8. ¿Tengo que informar a la empresa donde trabajo de que tengo una discapacidad?
   
   No existe obligación alguna por parte del trabajador de comunicar al empresario su condición de discapacitado.
   
   No obstante, el empresario está obligado a ajustar el puesto de trabajo a las circunstancias físicas y personales de cada trabajador, incurriría en responsabilidad si no lo hiciese. Este perjuicio causado al empresario podría suponer como represalia la extinción del contrato de trabajo del trabajador, por trasgresión de la buena fe contractual, al no haber comunicado a la empresa el dato de la discapacidad.
   
   
9. No estoy conforme con el diagnóstico que me ha realizado mi médico, ¿puedo negarme al tratamiento que me ha prescrito?
   
   El usuario tiene derecho a la libre determinación entre las opciones que le presente el responsable médico de su caso, siendo preciso su consentimiento expreso previo a cualquier actuación. En caso de no aceptar el tratamiento prescrito, se propondrá al paciente o usuario la firma del alta voluntaria. Si no la firmara, la dirección del centro sanitario, a propuesta del médico responsable, podrá disponer el alta forzosa en las condiciones reguladas por la Ley. El hecho de no aceptar el tratamiento prescrito no dará lugar al alta forzosa cuando existan tratamientos alter nativos, aunque tengan carácter paliativo, siempre que los preste el centro sanitario y el paciente acepte recibirlos. Estas circunstancias quedarán debidamente documentadas.
   
   En el caso de que el paciente no acepte el alta, la dirección del centro, previa comprobación del informe clínico correspondiente, oirá al paciente y, si persiste en su negativa, lo pondrá en conocimiento del juez para que confirme o revoque la decisión.
   
   
10. ¿Puedo elegir libremente mi médico de cabecera y el centro de atención primaria?
    
    Los usuarios y pacientes del Sistema Nacional de Salud, tanto en la atención primaria como en la especializada, tendrán derecho a la información previa correspondiente para elegir médico, e igualmente centro, con arreglo a los términos y condiciones que establezcan los servicios de salud competentes.
11. ¿Qué derechos ostento como integrante/asociado de la Asociación de Pacientes?
    
    El asociado disfruta, entre otros, de los siguientes derechos:
    1. A participar en las actividades de la asociación y en los órganos de gobierno y representación, a ejercer el derecho de voto, así como a asistir a la Asamblea General, de acuerdo con los Estatutos.
    2. A ser informado acerca de la composición de los órganos de gobierno y representación de la asociación, de su estado de cuentas y del desarrollo de su actividad.
    3. A ser oído con carácter previo a la adopción de medidas disciplinarias contra él y a ser informado de los hechos que den lugar a tales medidas, debiendo ser motivado el acuerdo que, en su caso, imponga la sanción.
    4. A impugnar los acuerdos de los órganos de la asociación que estime contrarios a la ley o a los Estatutos.
       
       
12. Como asociado ¿tengo alguna obligación con la Asociación?
    
    Los asociados tienen los siguientes deberes, además de los que expresamente contemplen sus Estatutos:
    1. Compartir las finalidades de la asociación y colaborar para la consecución de las mismas.
    2. Pagar las cuotas, derramas y otras aportaciones que, con arreglo a los Estatutos, puedan corresponder a cada socio.
    3. Cumplir el resto de obligaciones que resulten de las disposiciones estatutarias.
    4. Acatar y cumplir los acuerdos válidamente adoptados por los órganos de gobierno y representación de la asociación.
13. Si la Asociación tiene deudas ¿pueden obligarme a responder por ellas?
    
    Los asociados no responden personalmente de las deudas de la asociación. Los miembros o titulares de los órganos de gobierno y representación, y las demás personas que obren en nombre y representación de la asociación, responderán ante ésta, ante los asociados y ante terceros por los daños causados y las deudas contraídas por actos dolosos, culposos o negligentes. Estas personas responderán civil y administrativamente por los actos y omisiones realizados en el ejercicio de sus funciones, y por los acuerdos que hubiesen votado, frente a terceros, a la asociación y a los asociados.
    
    
14. No he autorizado que publiquen mi caso clínico ni que realicen experimentos sobre él. ¿Pueden investigar sobre mi persona sin mi consentimiento, pero por el bien de la Ciencia?
    
    El usuario tiene derecho a que no se realicen en su persona investigaciones, experimentos o ensayos clínicos sin una información sobre métodos, riesgos y fines. Será imprescindible la autorización por escrito del paciente y la aceptación por parte del médico, de los principios básicos y normas que establecen la Declaración de Helsinki. Las actividades docentes requerirán así mismo, consentimiento expreso del paciente.
    
    
15. ¿Puedo revocar mi consentimiento en cualquier momento y sin condiciones?
    
    El paciente puede revocar libremente por escrito su consentimiento en cualquier momento.
    
    
16. Mi padre está muy enfermo y el médico le ha aconsejado que elabore su Declaración de Voluntades Anticipadas, una especie de “Testamento Vital”. ¿Que significa exactamente ese documento?
    
    La Declaración de Voluntades Anticipadas (también conocida como Documento de Instrucciones Previas o Testamento Vital) es la manifestación escrita de una persona capaz, que actuando libremente, expresa las instrucciones que deben tenerse en cuenta acerca de la asistencia sanitaria que desea recibir en situaciones que le impidan comunicar personalmente su voluntad, o sobre el destino de su cuerpo o sus órganos una vez producido el fallecimiento.
    
    La Declaración de Voluntades Anticipadas la puede realizar cualquier persona mayor de edad con plena capa¬cidad de obrar y que actúe libremente. La voluntad del paciente debe formalizarse mediante un documento escrito.
    
    
17. ¿Qué derechos tiene el ciudadano sobre su historia clínica? ¿Puede pedir que se borren datos de ella o que no se guarde en formato digital? ¿Quién tiene derecho a consultar la historia clínica de un paciente?
    
    De acuerdo con la LOPD, y con el fin de garantizar a los ciudadanos su derecho a la salud, no es necesario el consentimiento del afectado para el tratamiento, incluso en soporte informatizado, de sus datos de salud cuando ello obedezca a finalidades de prevención, diagnóstico médico, o prestación de asistencia sanitaria, cuando se trate de proteger un interés vital del propio afectado o el tratamiento se realice con la finalidad de realizar un estudio epidemiológico.
    
    En todo caso, el ciudadano tiene derecho a conocer la documentación de su historia clínica a obtener copia de los datos que figuran en ella. Dicho acceso no podrá realizarse en perjuicio del derecho de terceras personas, y deja a salvo del mismo las anotaciones subjetivas del profesional participante en su elaboración, quien puede oponer su reserva.
    
    
18. Respecto a la historia clínica, ¿la Administración es responsable de su custodia?
    
    La Ley de Autonomía del Paciente determina que su gestión y custodia estarán bajo la responsabilidad del centro sanitario correspondiente, o de los profesionales que, en su caso, desarrollen su actividad de manera individual. Además, la mencionada Ley encomienda a los centros sanitarios la elaboración de las reglas internas que garanticen el ejercicio por el paciente de su derecho de acceso, de lo que se deduce que son dichos centros sanitarios quienes custodian el historial.
    
    
19. ¿Qué ocurre, por tanto, si hay accesos indebidos o no justificados a una historia clínica? En caso de que se produzcan estos accesos ¿qué sanción se prevé? ¿Puede un acceso indebido ser un delito?
    
    Las infracciones de lo dispuesto en la Ley de Autonomía del Paciente se encuentran sometidas tanto al régimen sancionador previsto por la Ley General de Sanidad, como al establecido por la propia Ley Orgánica de Protección de Datos cuando dichas conductas constituyan infracciones tipificadas por ésta Ley.
    
    En ciertos casos, si se dan las circunstancias establecidas por el artículo 197 del vigente Código Penal, este acceso puede ser constitutivo de un delito de descubrimiento y revelación de secretos, especialmente grave cuando los datos descubiertos o revelados se refieren a la ideología, religión, creencias, salud, origen racial o vida sexual de las personas. La pena prevista es la de prisión de uno a cuatro años.
    
    En cualquier otro supuesto, la conducta podría constituir una infracción administrativa, tipificada como grave o muy grave, según los casos, por la Ley Orgánica de Protección de Datos. La sanción prevista por la LOPD para las infracciones graves es la de multa de 60.000 a 300.000 euros, pudiendo llegar en el caso de las infracciones muy graves a los 600.000 euros.
    
    
20. ¿Tengo derecho a que me emitan un certificado médico?
    
    Todo paciente o usuario tiene derecho a que se le faciliten los certificados acreditativos de su estado de salud. Estos serán gratuitos cuando así lo establezca una disposición legal o reglamentaria.

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