¿Quieres saber mas acerca del Gen HLA-B ?

El HLA-B gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que juega un papel crítico en el sistema inmune. HLA-B es parte de una familia de genes llamados el complejo de antígeno leucocitario humano (HLA). El complejo HLA ayuda al sistema inmunológico a distinguir las proteínas del propio cuerpo de las proteínas producidas por los invasores extranjeros, como los virus y las bacterias.

HLA es la versión humana del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), una familia de genes que se produce en muchas especies. Los genes de este complejo se clasifican en tres grupos básicos: Clase I, Clase II y Clase III. En los seres humanos, el HLA-B gen y dos genes relacionados, HLA-A y HLA-C , son los principales genes de MHC de clase I.

MHC de clase I genes proporcionan instrucciones para hacer proteínas que están presentes en la superficie de casi todas las células. En la superficie celular, estas proteínas se unen a fragmentos de proteínas (péptidos) que se han exportado desde dentro de la célula. Proteínas MHC de clase I presentan estos péptidos en el sistema inmunológico. Si el sistema inmunitario reconoce los péptidos como extranjeras (tales como péptidos virales o bacterianas), responde mediante la activación de la célula infectada para autodestruirse.

El HLA-B gen tiene muchas variaciones posibles, permitiendo que el sistema inmunológico de cada persona para reaccionar a una amplia gama de invasores extraños. Cientos de versiones (alelos) de la HLA-B gen se conocen, cada una de ellas se le da un número en particular (como HLA-B27 ). Estrechamente relacionados con alelos se clasifican juntos; por ejemplo, más de 60 alelos muy similares son subtipos de HLA-B27 . Estos subtipos se designan como HLA-B * 2701 de HLA-B * 2763 .

¿El HLA-B comparten características de genes con otros genes?

El HLA-B gen pertenece a una familia de genes llamados HLA (histocompatibilidad genes del complejo). También pertenece a una familia de genes llamados superfamilia de las inmunoglobulinas, dominio set-C1 que contiene (superfamilia de las inmunoglobulinas, dominio set-C1 que contiene).

Una familia de genes es un grupo de genes que comparten características importantes. La clasificación de los genes individuales en familias ayuda a los investigadores describen cómo los genes están relacionados entre sí. 

¿Cómo son los cambios en el HLA-B gen relacionado con las condiciones de salud?

espondilitis anquilosante - Aumento del riesgo de variaciones del HLA-B gen

Una versión de la HLA-B gen llamado HLA-B27 aumenta el riesgo de desarrollar la espondilitis anquilosante. No está claro cómo HLA-B27 provoca este aumento del riesgo. Los investigadores especulan que HLA-B27 puede mostrar anormalmente péptidos que desencadenan una reacción inmune, lo que resulta en el proceso inflamatorio que causa la artritis. Otras investigaciones sugieren que la inflamación característica común de este trastorno puede resultar de plegamiento incorrecto de la HLA-B27 proteína o la presencia de formas anormales de la proteína en la superficie celular. Aunque muchas personas con espondilitis anquilosante tienen el HLA-B27 variación, la mayoría de las personas con esta versión de la HLA-B gen nunca desarrollan la enfermedad. Factores genéticos y ambientales, además, muchos de los cuales son desconocidos, afectan las posibilidades de desarrollar la espondilitis anquilosante y influyen en su progresión.

Enfermedad de Behçet - aumento del riesgo de variaciones del HLA-B gen

Otra versión de la HLA-B gen, HLA-B51 , se asocia con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Behçet, una condición inflamatoria crónica que afecta a muchas partes del cuerpo. Esta asociación es más fuerte en las personas procedentes de Japón, el Medio Oriente y otras partes de Asia. Los investigadores no saben cómo HLA-B51 aumenta el riesgo de este trastorno. Aunque muchas personas con la enfermedad de Behçet tienen el HLA-B51 variación, la mayoría de las personas con esta versión de la HLA-B gen nunca desarrollan la enfermedad. Parece probable que otros factores, tales como las infecciones virales o bacterianas y los cambios en otros genes, también influyen en el desarrollo de este trastorno complejo.

- otros trastornos asociados con el HLA-B gen

El HLA-B27 variante se asocia con un grupo de enfermedades inflamatorias de las articulaciones relacionados con espondilitis anquilosante. Estas condiciones son conocidas como espondiloartropatías. Algunos de estos trastornos están asociados con una condición común de la piel llamada psoriasis o con trastornos crónicos que causan inflamación de las paredes intestinales (enfermedad inflamatoria intestinal). Una de las espondiloartropatías, artritis reactiva, es normalmente provocados por infecciones bacterianas del tracto gastrointestinal o genital. Después de la infección, las personas afectadas pueden desarrollar artritis, dolor de espalda, y la inflamación de los ojos. Al igual que la espondilitis anquilosante, muchos factores probablemente contribuyen al desarrollo de la artritis reactiva y otras espondiloartropatías.

Otras variaciones de la HLA-B gen están asociadas con reacciones adversas a ciertos medicamentos. Por ejemplo, dos versiones específicas de este gen se relacionan con una mayor sensibilidad de drogas entre la población china Han y posiblemente otras poblaciones asiáticas. Las personas que tienen la variación HLA-B * 1502 son más propensos a experimentar un trastorno de la piel grave llamada síndrome de Stevens-Johnson, en respuesta a la carbamazepina (un medicamento utilizado para tratar las convulsiones). Otra versión, HLA-B * 5801 , se asocia con un mayor riesgo de reacciones severas de la piel en las personas tratadas con alopurinol (un medicamento utilizado para tratar la gota, que es una forma de artritis causada por una acumulación de ácido úrico en las articulaciones).

Entre las personas con infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), una versión de la HLA-B gen designado HLA-B * 5701 aumenta el riesgo de una reacción adversa a la abacavir drogas. Este medicamento retarda la propagación del virus VIH-1 en el cuerpo. Las personas con hipersensibilidad a abacavir a menudo desarrollan fiebre, escalofríos, erupciones cutáneas, malestar estomacal y otros síntomas durante el tratamiento con este fármaco.

Varias variaciones del HLA-B gen parecen jugar un papel en la progresión de la infección por VIH al síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA). El SIDA es una enfermedad que daña el sistema inmunológico, que le impiden defender eficazmente del cuerpo contra las infecciones. Los signos y síntomas del SIDA pueden no aparecer hasta 10 años o más después de la infección con el VIH. Los estudios sugieren que las personas con infección por VIH que tienen HLA-B27 o HLA-B57 tienden a progresar más lentamente de lo normal a causa del SIDA. Por otro lado, los investigadores creen que los individuos VIH positivos que tienen HLA-B35 tienden a desarrollar los signos y síntomas de SIDA más rápido de lo normal. Otros factores también influyen en la progresión de la infección por VIH a SIDA.

Otra versión de la HLA-B gen, HLA-B53 , se ha demostrado que ayuda a proteger contra la malaria grave. HLA-B53 es más común en las poblaciones de África occidental, donde la malaria es una causa frecuente de muerte en los niños. Los investigadores sugieren que esta versión de la HLA-B gen puede ayudar al sistema inmunológico responda de manera más eficaz contra el parásito que causa la malaria.